با وجود اینکه بیماری‌های ژنتیکی کمیاب هستند اما انواع مختلفی از آنها وجود دارد و متاسفانه روند درمان سخت و بعضاً غیر ممکنی را نیز دارند. یکی از انواع مهم این بیماری‌های ژنتیکی سندروم آشر است که در ابتدا توسط دانشمندی با نام چارلز آشر شناسایی شد که نتیجه فعالیت این بیماری در بدن چند نوع معلولیت و ناتوانی این است.
با وجود اینکه بیماری‌های ژنتیکی کمیاب هستند اما انواع مختلفی از آنها وجود دارد و متاسفانه روند درمان سخت و بعضاً غیر ممکنی را نیز دارند. یکی از انواع مهم این بیماری‌های ژنتیکی سندروم آشر است که در ابتدا توسط دانشمندی با نام چارلز آشر شناسایی شد که نتیجه فعالیت این بیماری در بدن چند نوع معلولیت و ناتوانی این است.
این بیماری به‌نسبت سایر بیماری‌های ژنتیکی تقریباً شایع به‌حساب می‌آید و شنوایی و بینایی فرد مبتلا را تحت تاثیر قرار داده و تضعیف می‌کند. در رابطه با این بیماری نکات زیادی وجود دارد و در صورتیکه قصد دارید اطلاعات بیشتری در این زمینه کسب کنید تا انتهای این نوشته از درمانکده با ما همراه باشید تا به‌صورت کامل برایتان تشریح کنیم که سندروم آشر چیست و علائم و راهکارهای درمانی آن چه هستند.
سندروم آشر چیست؟
همانطور که پیشتر گفته شد سندروم آشر بیماری‌ای است که شنوایی و بینایی بیمار را تضعیف می‌کند البته تعادل بدن نیز از این بیماری متأثر خواهد شد. این سندروم انواع مختلفی دارد که این انواع با توجه به‌دلایل بروز سندروم آشر تعیین می‌شوند و متأسفانه یک بیماری پیشرونده است و در طول زمان پیشرفت می‌کند.
از دست دادن بینایی و شنوایی در سندروم آشر تحت تأثیر اتفاقاتی صورت می‌گیرد که برای کاهش بیماری بینایی از طریق بیماری چشمی به‌نام رتینیت پیگمنتوزا و تضعیف بافت حساس به‌نور در پشت چشم و از دست دادن شنوایی از طریق آنومالی‌های گوش داخلی اتفاق می‌افتد.
انواع سندروم آشر
سندروم آشر چند نوع مختلف دارد که خوشبختانه تا به‌امروز به‌خوبی شناسایی شده‌اند. البته لازم به‌ذکر است که هر کدام از انواع این بیماری بر اساس نحوه بروز بیماری و علائم بیمار دسته‌بندی می‌شوند که به‌صورت کلی سه نوع وجود داشته و این انواع به‌شرح زیر هستند:
سندروم آشر نوع 1
علائم بیمار مبتلا به‌سندروم آشر نوع 1 عبارت‌اند از:
- هنگام تولد تقریبا ناشنوا هستند
- به‌اختلالات شدید تعادل دچار هستند
- بیماری در آنها بسیار پیشرونده است
- امکان استفاده از سمعک برای آنها وجود ندارد
- در سنین بالاتر نیز بدون حمایت قادر به‌نشستن نیستند
- تا قبل از 10 سالگی دچار مشکلات بینایی مانند مشکل دید در شب می‌شوند
سندروم آشر نوع 2
علائم بیمار مبتلا به‌سندروم آشر نوع 2 عبارت‌اند از:
- تعادل نسبتا طبیعی دارند
- هنگام تولد کم‌شنوا هستند
- می‌توانند از سمعک استفاده کنند
- این سندرم منجر به‌نابینایی کامل نمی‌شود
- بیماری آنها پیشرونده است اما نه خیلی شدید
- معمولا در دوران نوجوانی ضعف دید در شب دارند
سندروم آشر نوع 3
علائم بیمار مبتلا به‌سندروم آشر نوع 3 عبارت‌اند از:
- می‌توانند از سمعک استفاده کنند
- همگام تولد شنوایی طبیعی دارند
- در دوران بلوغ مشکل دید در شب شروع می‌شود
- معمولا در سنین میان‌سالی نابینایی کامل رخ می‌دهد
- به‌تدریج مشکلات بینایی و شنوایی در آنها تشدید می‌شود
- تعادل نسبتا طبیعی دارند و به‌مرور زمان دچار مشکل تعادل می‌شوند
علل ابتلا به‌سندروم آشر
سندروم آشر یک بیماری ارثی است و یا از پدر یا از مادر یا از هر دو منتقل می‌شود. علت اصلی این بیماری جهش در برخی ژن‌ها است که در نهایت باعث اشتباه در رفتار سلول‌ها شده و این بیماری را پدید می‌آورد. البته امکان این نیز وجود دارد که والدینی مبتلا به‌این سندروم کودکانی سالم به‌دنیا بیاورند اما احتمال مبتلا بودن کودک به‌سندروم آشر در والدین مبتلا بالاتر است.
درمان سندروم آشر
با وجود تمام تحقیقاتی که در مورد این بیماری صورت‌گرفته اما متاسفانه هنوز راه درمان مشخصی برای آن وجود ندارد و به‌گفته متخصصان تشخیص زود هنگام بهترین راه درمان است و بس. به‌همین جهت در صورت مشاهده هرگونه ضعف در بینایی یا شنوایی کودک خود، سریعا به‌چشم پزشک یا متخصص گوش و حلق و بینی مراجعه کنید.
همچنین در صورتیکه خود مبتلا به‌این مشکل هستید و قصد بچه دار شدن را دارید حتماً پیش از اقدام با یک متخصص ژنتیک صحبت کنید.
تشخیص سندروم آشر
برای تشخیص سندروم آشر روش‌های متعددی وجود دارد که بسته به‌نظر پزشک انجام می‌شود. در برخی موارد ممکن است که علائم این بیماری به‌قدری واضح و روشن باشند که پزشک با مشاهده علائم بیمار بتواند ابتلا و نوع بیماری را تشخیص دهد و در برخی موارد دیگر نیاز به‌بررسی بیشتر است.
به‌صورت کلی روش‌هایی که برای تشخیص سندروم آشر مورد استفاده قرار می‌گیرند به‌شرح زیر هستند:
تست آشر
تست آشر می‌تواند به‌صورت کامل و بدون هیچ ابهامی وجود یا عدم وجود این بیماری را تایید یا رد کند اما متاسفانه هر آزمایشگاهی توانایی انجام این تست را ندارد. ولی در صورت در دسترس بودن، این روش مطمئن‌ترین روش است.
تست بینایی سنجی
کاهش دید در شب در کودک و تضعیف تدریجی بینایی یکی از مهم‌ترین علائم سندروم آشر است و پزشکان بر اساس برخی تست‌ها مانند معاینه فیزیکی، تست میدان دید و الکترورتینوگرام برای تشخیص سندروم آشر اقدام می‌کنند.
تست شنوایی
تست شنوایی معمولاً به‌تنهایی ملاک تشخیص ابتلا به‌سندروم آشر نیست اما در کنار تست بینایی و بررسی وضعیت تعادل، می‌تواند برای تشخیص نهایی به‌عنوان یک تأیید‌کننده انجام شود. (منبع: نی نی سایت)
جمع بندی
سندروم آشر یکی از بیماریی‌های رایج به‌نسبت سایر بیماری‌های ژنتیکی است که در سر تا سر جهان افرادی را درگیر به‌خود کرده است. با توجه به‌مطالعات زیادی که روی این بیماری صورت گرفته اما متاسفانه هنوز جنبه‌های زیادی از این بیماری نامشخص است و به‌همین واسطه باور‌های غلط زیادی درباره سندروم آشر وجود دارد. از این رو ما در این نوشته تمام تلاش خود را به‌کار بستیم تا مهم‌ترین نکات در رابطه با این بیماری و جزئیات مهم آن را با شما در میان بگذاریم.
توجه داشته باشید که سندرو آشر یک بیماری پیشرونده با سرعت بالا است و هر چه دیر‌تر برای درمان آن در کودکان اقدام کنید قطعاً در سنین بزرگسالی مشکلات فراوان و جبران ناپذیری برای آنها به‌وجود خواهد آمد.
در صورتیکه برای بررسی بیشتر این مشکل یا هر مشکل دیگری قصد مراجعه به‌پزشکان متخصص را دارید، می‌توانید به‌سادگی از طریق سایت نوبت دهی آنلاین درمانکده برای دریافت نوبت پزشکان متخصص مختلف از متخصص چشم گرفته تا دکتر مغز و اعصاب و هر تخصص پزشکی دیگری اقدام کنید.
برچسب ها : متخصص مغز و اعصاب,متخصص گوش و حلق و بینی,درمانکده
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.