آگهی/ مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

یکی از مهمترین کار هایی که پیش از بارداری باید در دست اقدام قرار گیرد قطعا انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری است. اما در ادامه میخواهیم به این بپردازیم که چرا باید مشاوره ژنتیک قبل از بارداری اتفاق بیفتد و چه تاثیری در کیفیت بارداری دارد ؟

مشاوره ژنتیک چیست ؟

در فرایند مشاوره ژنتیک ابتدا شجرنامه شما و همسرتان رسم میشود و سوابق بیماری های ژنتیکی از شما و همسرتان پرسیده میشود و گاها بنا به ضرورت ممکن است آزمایش هایی نیز گرفته شود. تا در نهایت از تولد فرزند ناسالم جلوگیری شود . دراین بررسی ها مشخص میشود که آیا زوجین احتمال انتقال بیماری به اولاد خود را دارند ؟ در این صورت تلاش میشود که ژن های بیماری از والدین به فرزند انتقال پیدا نکند.

نکته : در نظر داشته باشید که مشاوره ژنتیک در تصمیم گیری افراد در خصوص فرزند آوری ، ادامه و یا پایان دادن به بارداری و یا انجام تست های ژنتیکی دخالتی ندارد و صرفا در طول جلسه مشاوره ژنتیک فقط به مراجعه کننده اطلاعات داده می شود و سعی می شود به وی کمک کنیم تا خودش بتواند تصمیم صحیحی برای ادامه روند درمانی خود را اخذ نماید.

آیا مشاوره ژنتیک برای همه لازم است ؟

بله متخصصان مشاوره ژنتیک بر این عقیده اند که همه ی افرادیکه قصد فرزند آوری دارند بهتر است حتما این مشاوره را انجام دهند مخصوصا در خانواده هایی که سابقه ی بیماری های ژنتیکی وجود دارد . از این رو ضروریت این امر بیشتر میشود که مشکلات و بیماری های ژنتیکی در حالت عادی و بدون بررسی قابل تشخیص نیست مثلا اگر پدر یا مادر سابقه ی بیماری ارثی ژنتیکی داشته باشند میتوان در بررسی ها آن را تشخیص داد و از انتقال به فرزند آنان جلوگیری نمود.

 ولی معمولا در موارد زیر اهمیت مشاوره ژنتیک بالا تر میرود:

• در زوج هایی که نسبت فامیلی وجود  دارد
• زوج هایی که پدر و مادرشان با هم نسبت فامیلی دارند
• زوج هایی که هم خود و هم والدینشان با هم فامیل هستند (این نوع ازدواج پر خطر ترین ازدواج فامیلی ممکن است)
• زوج هایی که خود و یا اقوامشان سابقه ی بیماری های ارثی دارند
• زوج هایی که دچار انواع معلولیت ها سرطان ها و سقط جنین مکرر و یا ناباروری هستند
• زوج هایی که یک یا هر دو دچار کم خونی هستند (تالاسمی)
• زوج هایی که قصد فرزند آوری در سنین بالا تر از 35 سال را دارند

مشاوره ژنتیک آنلاین

 مشاوره ژنتیک میتواند به صورت آنلاین صورت پذیرد یکی از مجموعه هایی که این کار را انجام میدهد سایت هایپرآزما می باشد که با مراجعه به سایت هایپر آزما میتوانید درخواست مشاوره ژنتیک آنلاین را ثبت کرده و به راحتی از این خدمات استفاده نمایید .
مشاوره ژنتیک حضوری بدیهیست افرادی که در شهر تهران هستند و یا تمایل دارند مشاوره ژنتیک به صورت حضوری انجام شود میتوانند درخواست مشاوره ژنتیک حضوری را ثبت کرده و به راحتی با مراجعه به پزشکان ما مشاوره دریافت نمایند .

بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک

معمولا این سوال پر تکرار ترین سوال در این زمینه است گفتنیست که بهترین زمان مشاوره ژنتیک قطعا قبل از ازدواج میباشد اما بیشتر قبل از بارداری و در دوران بارداری انجام میشود . باید توجه داشت که در صورت تولد اولین فرزندی که دچار مشکل ژنتیکی است حتما برای فرزند بعدی باید مشاوره ژنتیک انجام گیرد .

مشاوره ژنتیک قبل ازدواج

با توجه به اینکه روزانه بیش از هشتاد کودک با ناتوانی های مادر زادی و مشکلات ژنتیکی در ایران به دنیا می آیند که این میزان معادل ۳۰،۰۰۰ معلول در سال می باشد. قطعا مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج اهمیت بالایی پیدا میکند .

با پیشرفت علم پزشکی جلوگیری از این قبیل مشکلات بسیار ساده شده است ولی به شرطی که افراد این توصیه ها را جدی بگیرند و حتما قبل از ازدواج به مشاور ژنتیک مراجعه نمایند.

مزیت مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

مهمترین مزیت مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج آگاهی از وضعیت سلامت فرزندان در آینده میباشد که سهم قابل توجهی در حفظ و پایداری روابط زوجین دارد.

گفتنیست بیشتر بیماری های ژنتیکی مانند تالاسمی به صورت مغلوب به ارث می رسند به این معنا که هر دو والد باید حامل ژن معیوب باشند و هر دو، ژن معیوب خود را به فرزند خود منتقل کنند. به عبارت دیگر اگر تنها یکی از والدین حامل ژن معیوب باشد کودک آنها به بیماری مبتلا نمی شود و در صورت حامل بودن هر دو والد شانس ابتلا به بیماری در هر بارداری فقط ۲۵% است.

نتیجه مشاوره ژنتیک

در صورت مشاوره ژنتیک اصولی و درست نتایج زیر انتظار میرود

• آگاهی از حقایق پزشکی مربوط به چگونگی تشخیص ، سیر بیماری، پیش‌آگاهی ، پیشگیری یا درمان بیماری در صورت امکان.
• آگاهی از نقش وراثت در بروز عارضه و احتمال بروز مجدد آن در بستگان نزدیک .
• آگاهی از اقداماتی که برای جلوگیری از بروز مجدد بیماری می‌توان انجام داد.
• اتخاذ مناسب‌ترین تصمیم با توجه به اطلاعات بدست آمده و ویژگی‌های خانوادگی، معیارهای اخلاقی و مذهبی ، شرایط اجتماعی و فرهنگی .

هزینه آزمایش ژنتیک سال ۱۴۰۱

در حال حاضر قیمت مشاوره ژنتیک در سال 1401 در مراکز مختلف متفاوت است ولی حدود تقریبی هزینه مشاوره ژنتیک مبلغ 200 تا 300 هزار تومان میباشد البته مجموعه هایپر آزما 160 هزار تومان بابت مشاوره حضوری و 110 هزار تومان بابت مشاوره ژنتیک آنلاین دریافت میکند که قیمت مناسبی است .

مدت زمان مشاوره ژنتیک

مدت زمان اغلب ممکن است یک ساعت طول بکشد البته این مقدار بر اساس سابقه خانوادگی و مشکلات خاص سلامتی متغییر خواهد بود در هر زوج این مقدار متفاوت و متغییر خواهد بود . هدف رسیدن به نتیجه مطلوب است و گذشت زمان اهمیتی ندارد و هزینه ای اضافه نخواهد شد.

مشاور ژنتیک چه میکند

مشاوران ژنتیک متخصصین مراقبت های بهداشتی هستند که آموزش و آموزش تخصصی در زمینه ژنتیک پزشکی دارند. یک مشاور ژنتیک با استفاده از سابقه خانوادگی، خطر فردی یا خانوادگی یک بیماری ارثی، مانند یک اختلال ژنتیکی یا نقص مادرزادی را ارزیابی می کند.

نکته: باید توجه  داشته باشید که مشاوره ژنتیک با تست ژنتیک متفاوت می باشد.

مشاوران ژنتیک به بیماران و متخصصان در مورد بیماری های ژنتیکی و گزینه های آزمایش ژنتیک آموزش می دهند. آنها همچنین به بیماران در مورد مسائل اجتماعی و اخلاقی مرتبط با یک اختلال ژنتیکی یا نتیجه آزمایش ژنتیکی مشاوره می دهند و به بیماران کمک می کنند تا با تشخیص یک بیماری ژنتیکی کنار بیایند.

به عنوان اعضای تیم مراقبت های بهداشتی، مشاوران ژنتیک به عنوان مربی برای بیماران، پزشکان، سایر ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی و جامعه خدمت می کنند.

انواع اختلالات ژنتیک:

اختلالات ژنی

هانتینگتون، تالاسمی

اختلالات چند عاملی

دیابت نوع دو ، سرطان و مشکلات قلبی- عروقی

اختلالات کروموزومی

• سندروم کلاین فلتر
• سندرم ترنر
• سندرم داون

ازدواج فامیلی بی خطر

یکی از مراحل مشاوره ژنتیک بررسی ازدواج های فامیلی مباشد که بر حسب درجه خویشاوندی متفاوت است. ازدواج در نسبت های خانوادگی دور مقداری فرق دارد و در صورت ازدواج با شخصی از نسل پنجم به بعد، ریسک بروز بیماری ژنتیکی با بقیه جامعه فرقی نخواهد داشت. منظور از نسل اول، والدین و فرزندان هستند و پدربزرگ و دایی و خواهرزده و نوه نسل دو محسوب می شود. و نسل سوم دخترخاله و پسرخاله هستند  و نسل چهارم نوه خاله با دختر خاله، نوه عمه با دختر عمه و ازدواج نوادگان نسل پنجم شمرده شده و ریسک تولد با نقص ژنتیکی به مانند ازدواج با فرد غریبه است.

البته باید توجه داشته باشید که حدود 6 درصد احتمال مشکل ژنتیکی حتی در صورت غریبه بودن زوجین هم محتمل است و ممکن است اتفاق بیفتد و باید به این موضوع توجه داشت . البته جای نگرانی خاصی نیست و زوجین نباید خود را درگیر این مسئله نمایند

و نباید این مسئله باعث جلوگیری از بارداری و یا سقط جنین و یا به وجود آمدن استرس و اضطراب در مادر و در نتیجه انتقال آن به فرزند شود .

سوالات متداول مشاوره ژنتیک

سوال 1 : آیا برای مشاوره ژنتیک باید ناشتا بود ؟

پاسخ  : خیر در مشاوره ژنتیک که با آزمایش ژنتیک متفاوت است نمونه گیری خون اتفاق نمیفتد که داوطلب بخواهد ناشتا باشد یا نباشد و مشاوره به صورت گفتمانی صورت میگیرد .

 سوال 2 : اگر فرزند اول سالم متولد شود، احتمال اینکه فرزند دوم مبتلا باشد، وجود دارد؟

پاسخ : چنانچه پدر و مادر برای یک جهش بیماریزا ناقل باشند احتمال تولد فرزند مبتلا در هر بارداری برای بیماری مورد نظر 25 درصد می باشد یعنی به عبارتی بیش از یک چهارم احتمال مشکل ژنتیکی در فرزند وجود دارد . و در صورتیکه فرزند اول سالم باشد خطر ریسک بیماری برای فرزند دوم را کم نمیکند و برای فرزندات بعدی هم به همین شکل است و احتمال بروز مشکل برای هر فرزند وجود دارد.

در مشاوره باید توجه داشته باشید که اگر فرزند اولتان دچار مشکل ژنتیکی است حتما با مشاور باید در میان گذاشته شود تا اطلاعات بهتری بتوانید از وی دریافت کنید و تشخیص بهتری توسط پزشک صورت بگیرد .

آزمایش هول اگزوم یا wes

تعیین توالی نوکلئوتیدها در کد ژنتیکی یک فرد را تعیین توالی DNA می گویند که سبب پیشرفت مطالعات ژنتیک شده و تکنیکی برای تشخیض بیماری های ژنتیکی می باشد.
امروزه از دو روش WES) هول اگزوم) و WGS) هول ژنوم) که مبتنی بر فناوری جدید تعیین توالی نسل جدید می باشند.

آزمایش wes با نام آزمایش آزمایش کل اگزوم هم شناخته میشود.