سندرم ژیلبرت یک بیماری کبدی ژنتیکی خوش خیم است که به دلیل افزایش غلظت بیلی روبین غیرکونژوگه بر اثر کاهش فعالیت آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز در خون ایجادشده و باعث بروز زردی پوست و چشم می شود.
به گزارش بهداشت نیوز، بیلی روبین در اثر تجزیه گلبول‌های قرمز ایجاد می‌شود و زردی رنگ در ادرار در اثر این تجزیه و وجود بیلی روبین است که اگر در تجزیه آن اختلال ایجاد شود بیلی‌روبین در خون افزایش پیداکرده و سندرم ژیلبرت (Gilbert's syndrome) بروز می کند.
این بیماری در ۳ تا ۱۲ درصد جمعیت جهان گزارش شده و ممکن است در هر دو جنس و در تمام سنین دیده شود. این سندرم یک اختلال خوش خیم ارثی است و رابطه ای با کاهش طول عمر ندارد و افراد مبتلابه آن همانند افراد دیگر می توانند زندگی طبیعی خود داشته و جای هیچ نگرانی برای آن ها وجود ندارد. فقط افراد مبتلابه سندرم ژیلبرت باید قبل از هر کار پزشکی مانند عمل جراحی، زایمان، شیمی درمانی و ... پزشک معالج را از بیماری خود آگاه کنند تا داروهای مناسب برایشان تجویز شود.
سندرم ژیلبرت به‌صورت ژنتیکی از پدر و مادر به فرزند می رسد. اگر ژنی که آنزیم تجزیه کننده بیلی روبین را در کبد کنترل می کند با نقص مواجه شود، مقدار بیلی روبین در خون افزایش پیدا می‌کند. برخی از مشکلات و بیماری هایی که باعث افزایش بیلی روبین خون می شوند، عبارت اند از:
- بیماری هایی مانند سرماخوردگی یا آنفلوانزا
- گرسنگی و به‌کارگیری رژیم لاغری بسیار کم کالری
- کم شدن آب بدن
- قاعدگی زنان
- ورزش شدید
- کمبود خواب
علائم بروز سندرم
ممکن است همه مبتلایان به سندرم ژیلبرت که دارای ژن معیوب هستند، نشانه ای نداشته باشند. اما افرادی که نشانه زردی پوست و چشم را دارند ممکن است این نشانه‌ها را از بدو تولد با خود همراه داشته باشند اما تا ۲۰ الی ۴۰ سالگی در آن ها آشکار نشود. درواقع آن ها از بیماری خود اطلاعی ندارند و فقط هنگامی از این بیماری مطلع می‌شوند که به طور تصادفی آزمایش خون داده و با میزان بالای بیلی روبین در خون خود مواجه شوند.
برخی افراد در کنار ابتلا به این بیماری، از مشکلاتی مانند درد شکم، احساس خستگی، کاهش اشتها، سرگیجه، سندرم روده تحریک پذیر که باعث درد شکم، نفخ، اسهال و یبوست می‌شود، مشکل در تمرکز و فکر کردن رنج می برند.
علائم مختلف دیگری ازجمله اضطراب غیر معمول، بی اشتهایی، تهوع، خارش و ... نیز توسط مبتلایان گزارش شده است که طبق بررسی‌های علمی ارتباطی بین این علائم و بالا بودن بیلی روبین خون و سندرم ژیلبرت وجود ندارد.
درمان و پیشگیری از عوارض
سندروم ژیلبرت معمولاً خطری نداشته و نیازی به درمان ندارد. در مبتلایان به سندرم ژیلبرت بیلی روبین غیر کونژوگه در خون بالاتر است، اما بیلی روبین کونژوگه در محدوده نرمال است و ۲۰ درصد کل را تشکیل می دهد. به گزارش سیناپرس، مقدار بیلی روبین کل در نمونه خون پس از دو روز گرسنگی و روزه گرفتن بالا می‌رود، بنابراین یکی از راه های تشخیص این بیماری رژیم سخت یا روزه است که پس از آن با آزمایش خون می توان به بالا بودن سطح بیلی روبین خون پی برد.
آزمایش های ژنتیکی نیز می توانند به جهش دی‌ان‌ای UGT1A1 با تعیین توالی دی ان ای رسیده و سندرم ژیلبرت را تشخیص دهند. سونوگرافی کبد و طحال و تست ریفامپین نیز از دیگر روش های تشخیصی این بیماری به‌حساب می آیند.
اگر فرد مبتلابه سندرم ژیلبرت بخواهد زردی پوست را رفع کند، القا کننده‌های آنزیم مانند کارمابازپین و فنوباربیتال می توانند مقدار بیلی روبین غیر کونژوگه را کاهش دهند و موجب بهبود علائم دیگر نیز شوند. تغییر رژیم غذایی نیز می تواند در کاهش زردی و درمان این سندرم مؤثر باشد.
در صورتی که علت بروز این بیماری، فعالیت شدید فیزیکی باشد کاهش میزان این فعالیت ها می تواند برای درمان بیماری و بهبود فرد مناسب باشد. جلوگیری از گرسنگی و تشنگی و خستگی مفرط، اجتناب از فشارهای عصبی، اضطراب و افسردگی، پرهیز از مصرف دخانیات، الکل و مواد مخدر و همچنین داشتن خواب کامل شبانه می‌تواند به پیشگیری از بروز و نیز درمان این بیماری کمک کند. مصرف اسیدفولیک نیز در درمان بیماری ژیلبرت نقش مؤثری دارد که البته باید زیر نظر پزشک صورت گیرد.
رژیم غذایی کم چرب و سرشار از پروتئین و انواع ویتامین ها به صورت طبیعی در بهبود شرایط افراد مبتلابه این سندرم مؤثر است. به گزارش سیناپرس، در تحقیقات جدید مشخص شده که استفاده از اسید آمینه متیونین باعث فعال سازی تولید آنزیم لازم شده و در نتیجه کاهش بیلی روبین در خون را در پی خواهد داشت که به درمان و کنترل بیماری کمک می کند.
در یک پژوهش دیگر مشخص شد که بیمار مبتلا به سندرم ژیلبرت با رژیم غذایی پارینه‌س نگی و به‌خصوص با حالت کتوژنیک آن (رژیم غذایی با چربی زیاد، مقدار کافی پروتئین و قند اندک) بهبود پیدا کرده یا به طور کامل درمان شده است. در رژیم غذایی پارینه سنگی مصرف گوشت، ماهی، تخم مرغ، سبزی ها، صدف ها، ریشه گیاهان، انواع میوه ها، مغزها و قارچ مجاز بوده و خوردن سیب زمینی، شکر، مواد غذایی فرآوری شده، لبنیات، حبوبات و غلات منع می شود.
برخی بررسی ها و نتایج تحلیل داده های تحقیقاتی تا سال ۲۰۰۲میلادی نشان می دهد که در مبتلایان به سندرم ژیلبرت خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر به طور قابل توجهی کاهش پیدا می کند. در واقع بالا بودن اندک بیلی روبین در خون خطر ابتلا به تصلب شرایین، عروق کرونر و بیماری قلبی را به یک سوم کاهش می دهد.
پیشگیری از ابتلا به این بیماری سخت است، چراکه منشأ اصلی آن ژنتیک است اما می توان با رعایت برخی نکات این بیماری را نهان نگه داشته و از بروز آن جلوگیری کرد. با کنترل استرس و فشارهای عصبی می‌توان سطح بیلی روبین خون را کنترل کرد، زیرا افزایش استرس و نگرانی بیلی روبین را در خون افزایش می دهد.
داشتن رژیم غذایی سالم و سرشار از پروتئین و انواع ویتامین ها و مایعات زیاد و پرهیز از رژیم‌های لاغری بسیار کم کالری، پرهیز از مصرف دخانیات، الکل و مواد مخدر و داشتن خواب کافی شبانه می توان از بروز سندرم ژیلبرت جلوگیری کرد.
سرماخوردگی نیز می‌تواند عاملی برای بروز و عود کردن این بیماری محسوب شود که با رعایت نکات لازم جهت جلوگیری از سرما خوردگی می توان از ابتلا به این سندرم خودداری کرد.
گفتنی است؛برخی از مردم اعتقاد دارند که زردی پوست ناشی از سندرم ژیلبرت خطر ساز نبوده و نیاز به مراجعه پزشک نیست. در پاسخ به این موضوع باید گفت که اگرچه سندرم ژیلبرت بیماری کم خطری است، ولی زردی پوست گاهی اوقات می تواند نشانه ای از یک مشکل خطرناک کبدی باشد. بنابراین در صورت مشاهده این موضوع،بیمار باید به پزشک مراجعه کرده و توصیه های او را جدی بگیرد.
منبع: سیناپرس
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.